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科學家開發出用于肝癌特異性篩查的全基因組cfDNA片段化特征檢測方法

發布時間:2023-07-03 16:05:00     
  肝癌的發病率和死亡率在癌癥中位居前列,全世界每年新增病例超過90萬,死亡病例超80萬。在所有肝癌病例中,肝細胞癌 (HCC)占比約90%,對肝細胞癌高危人群進行有效、高靈敏度的篩查顯得尤為重要。目前對肝癌高危人群早篩的方法是肝臟超聲檢查和血清甲胎蛋白(AFP)監測,其篩查靈敏度從47%-84%不等,特異性在67%-90%之間。因此,當前急需開發靈敏、高效的非侵入性肝細胞癌篩查方法。
近期,來自美國約翰霍普金斯大學的研究團隊在《Cancer Discovery》上發表題為“Detecting liver cancer using cell-free DNA fragmentomes”的文章。該研究開發出一種基于血液的全基因組cfDNA片段化檢測方法(DELFI),為HCC檢測提供了一種高性能、具有成本效益的新選擇。
研究人員檢測了501名訓練隊列個體的血漿樣本,對cfDNA片段進行低覆蓋率基因組測序,分析HCC患者中cfDNA的分子來源,并確定了與片段化變化相關的基因組和染色質特征。通過機器學習方法構建DELFI模型。結果顯示,在平均風險人群中,DELFI模型對HCC檢測的敏感性為88%,特異性為98%;在高危人群中,DELFI模型對HCC檢測的敏感性為85%,特異性為80%。此外,研究人員將來自223名香港患者的全基因組序列數據作為驗證隊列進行檢測。在驗證隊列中,DELFI模型可將AUC為0.97的HCC患者與高危個體區分開來,有效證明了模型的可靠性。
該研究開發的全基因組cfDNA片段化特征檢測方法對HCC具有高靈敏度和特異性,彌補了血清甲胎蛋白監測敏感性低、準確率差的不足,有望為肝癌高危人群提供可靠且具有成本效益的篩查方式。
注:此研究成果摘自《Cancer Discovery》雜志,文章內容并不代表本網站的觀點和立場,僅供參考。
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